Зачем малышу делать расширенный неонатальный скрининг?

Зачем малышу делать расширенный неонатальный скрининг?
Фото: zdravalt.ru
Расширенный неонатальный скрининг на 38 наследственных заболеваний по-другому называют «пяточный тест». Он проводится по всей России с января 2023 года.
 
Зачем ребёнку нужно пройти неонатальный скрининг? Для выявления редких, но тяжелых заболеваний еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение. Заболевания, на которые проводится скрининг, очень редкие, и вероятность их наличия у ребенка крайне низкая. Однако отсутствие случаев таких заболеваний у родственников не исключает риска их наличия у ребенка.
 
Заболевания, которые входят в скрининг:
 
·        фенилкетонурия,
·        врожденный гипотиреоз,
·        адреногенитальный синдром,
·        муковисцидоз,
·        галактоземия,
·        спинальная мышечная атрофия (СМА),
·        первичные иммунодефициты (ПИД),
·        группа наследственных болезней обмена веществ.
 
Как и когда будет взят анализ у ребенка? Кровь из пяточки на два специальных тест-бланка у ребенка берется на вторые сутки жизни в роддоме или перинатальном центре. У недоношенных детей анализ должны взять на седьмые сутки жизни. Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга.
 
Какие данные мне необходимо сообщить медицинскому работнику при взятии крови на скрининг? Сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.
 
Как мне узнать, был ли обследован ребенок? При взятии крови в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.
 
Если у ребёнка не успели взять кровь? Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга на более позднее время. Если же по каким-либо причинам у ребенка не взяли кровь на скрининг вовремя, обратитесь в медицинскую организацию по месту жительства ребенка как можно скорее. Помните, что симптомы заболеваний, включенных в скрининг, могут проявиться позднее.
 
Если у ребенка положительный результат анализа? В случае подозрения на какое-либо заболевание, Вы получите вызов на дальнейшее обследование в Консультативно-диагностический центр Алтайского края или по месту жительства. В этом случае следует помнить, что первоначально положительный результат далеко не всегда означает наличие заболевания, но всегда является поводом для безотлагательного дополнительного обследования.
 
Как узнать о результатах обследования? При исключении всех заболеваний, входящих в скрининг, Вам не будут сообщать об этом. Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты скрининга.
 
Дорогие родители! Помните: в случае ранней диагностики, раннего начала лечения и выполнения всех рекомендаций врача ваш ребенок имеет все шансы вырасти здоровым!


 
По теме