В Алтайском крае живут три человека с очень редким диагнозом «гипофосфатазия»

Редкие болезни - это генетические патологии, которые сложно лечатся.

18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед. Учится в колледже и планирует работать по профессии.

Ещё в раннем детстве мама Маргариты заметила тревожные симптомы. В два года у девочки начали выпадать зубы. Сначала лечились от рахита. После многочисленных походов по врачам профессор в московской клинике предположил редкий диагноз – гипофосфатазию. При таком заболевании из костей и зубов вымывается кальций, они становятся мягкими, также может быть мышечная слабость.

Лекарство появилось, когда Маргарите уже исполнилось 10. Благодаря уколам, проявлений болезни почти нет. Диагноз гипофосфатазия также поставили её брату, потому что мама – носитель «поломанного» гена. А всего в крае – трое таких пациентов. Редкие заболевания ещё называют орфанными.

Для Маргариты стоимость терапии – десятки миллионов рублей в год. Сейчас девушка получает лечение через фонд «Круг добра». Но он обеспечивает только детей, а девушке уже 18. В следующем году могут быть сложности с получением дорогих медикаментов, говорит мама. Чтобы обсуждать свои проблемы, редкие люди объединяются в сообщества. Например, в крае действует две организации пациентов с орфанными заболеваниями. Всего же в региональном регистре орфанных пациентов 228 человек, половина из них – дети.

Ольга Будзович

Ещё новости о событии:

Фото: ru.freepik.com Тяжелая болезнь, даже если она является очень редкой, – это не приговор.
07:00 01.03.2024 Сетевое издание Толк - Барнаул
Редкие болезни - это генетические патологии, которые сложно лечатся. 18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед.
22:00 29.02.2024 ГТРК Алтай - Барнаул
В Алтайском крае оказывают помощь и поддержку людям с редкими заболевания.
20:12 29.02.2024 Сетевое издание Толк - Барнаул
В самый редкий день в году во всём мире отмечается Международный день редких или орфанных заболеваний.
10:31 29.02.2024 ГТРК Алтай - Барнаул

Новости соседних регионов по теме:

В самый редкий день в году, 29 февраля, во всём мире отметили Международный день орфанных заболеваний.
16:20 01.03.2024 Первый Мытищинский телеканал - Мытищи
В Новокузнецке теперь лечат и орфанные заболевания. Речь идет о редких патологиях, которые выявляют у 5 % населения Земли.
14:16 01.03.2024 10 канал - Новокузнецк
Студенты старших курсов лечебного и педиатрического факультетов, члены СНО, приняли участие в конференции по редким или орфанным заболеваням.
14:03 01.03.2024 Амурская ГМА - Благовещенск
29 февраля - Всемирный день редких заболеваний. По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний.
18:22 29.02.2024 Nk-Online.Ru - Нижнекамск
29 февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день призван привлечь внимание медицинских работников и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.
19:10 29.02.2024 РИА Кабардино-Балкария - Нальчик
Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
В Европе орфанными (редкими) считаются заболевания, поражающие 1 человека из 2000, в России - 10 человек на 100 тысяч населения.
18:41 29.02.2024 Вологда-поиск - Вологда
29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
17:41 29.02.2024 ГТРК Чувашия - Чебоксары
29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание).
23:16 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Улан-Удэ
В последний день февраля в мире отмечается Международный день редких заболеваний.
17:53 29.02.2024 Мир 09 - Черкесск
Сегодня, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, в не високосные годы отмечается 28 февраля.
18:05 29.02.2024 Районная больница - Нефтеюганск
Заместитель министра здравоохранения РБ Ирина Кононова приняла участие в межведомственном круглом столе по вопросам мер поддержки пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
17:55 29.02.2024 Министерство здравоохранения РБ - Уфа
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
15:23 29.02.2024 Межрайонный медицинский центр - Шилово
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:50 29.02.2024 Городская больница №11 - Рязань
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:37 29.02.2024 Медицинский центр - Касимов
Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети Екатерина САВИНОВА Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети.
14:02 29.02.2024 Комсомольская правда - Ульяновск
29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
13:40 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Чебоксары
Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний. Накануне в Тамбовской областной детской клинической больнице прошла акция "Вместе ради жизни".
12:52 29.02.2024 OnlineTambov.Ru - Тамбов
Управление Роспотребнадзора по Ставропольскому краю информирует: 29 февраля – редкая дата, встречающаяся всего раз в четыре года, поэтому неудивительно, что именно эту дату посвятили Международному дню редких заболеваний.
12:33 29.02.2024 Роспотребнадзор - Ставрополь
 
По теме
Четверых пострадавших доставили в больницу скорой медицинской помощи В Волгограде четверо подростков получили различные травмы и были госпитализированы в результате наезда автомобиля на пешеходном переходе,
Без скальпеля и разрезов - Министерство здравоохранения В урологическом отделении Заринской городской больницы начали осваивать новый вид операций – трансуретральная резекция.
Министерство здравоохранения
Внимание, важная информация! - Администрация г. Рубцовск Собственникам баз отдыха, туристических баз, санаториев и других туристских объектов (всех форм собственности) необходимо провести на территории объектов отдыха следующие санитарно- противоэпидемические (профилактических
Администрация г. Рубцовск
Главный врач Андрей Макин озвучил итоги деятельности больницы за 2023 год - КГБУЗ Краевая клиническая больница скорой медицинской помощи 11 апреля в КГБУЗ «Краевая клиническая больница скорой медицинской помощи» состоялось общее собрание сотрудников больницы, на котором главный врач Андрей Макин подвел итог работы коллектива за 2023 год.
КГБУЗ Краевая клиническая больница скорой медицинской помощи