Как в Алтайском крае лечат пациентов с редкими заболеваниями

В Алтайском крае оказывают помощь и поддержку людям с редкими заболевания. Однако есть больные, которые не знают о существовании помощи

29 февраля отмечается Международный день редких заболеваний. В Алтайском крае две семьи столкнулись с такой болезнью. В их семьях дети страдают тяжелой генетической патологией – гипофосфатазией или, проще говоря, неравномерным распределением кальция и фосфора в организме.

Региональный представитель Всероссийского общества орфанных заболеваний, Светлана Пищальникова сейчас помогает больным с неизлечимыми заболеваниями. Она сама столкнулась с этой бедой. У её дочери – гипофосфотазия.

"Дочь родилась вполне нормальным ребёнком, но дальше начались, конечно, проблемы. Проявления такие: срыгивания, рахитоподобные проявления. И потом через полгода мы постоянно ходили по больницам", – говорит Светлана.

Диагноз девушке поставили в два года в московском центре детского здоровья. Гипофосфатазия проявляется у человека, если оба его родителя – носители сломанного гена. Маргарита пережила это в детстве: хрупкость костей, головные боли, трудности с дыханием. Лучше стало с началом терапии.

"Когда начали терапию, всё восстановилось. Сейчас единственное, что осталось, это сколиоз третьей степени. Остальное всё хорошо у нас", – отметила.

Сейчас девушка продолжает борьбу за здоровье и учится в колледже.

"Иногда хожу в бассейн и занимаюсь ежедневно ЛФК. Я учусь в промышленно-экономическом колледже на товароведа-эксперта", – говорит дочь Светланы Маргарита Воронцова.

Сейчас она почти восстановила здоровье, но по-прежнему нуждается в постоянной поддержке лечебными препаратами.

"Орфанные заболевания – это хронические не излечимые заболевания, то есть их можно только поддерживать постоянной терапией. Что касается наших гипофизарных нанистов, у которых страдает только рост, они доращиваются до социально-приемлемого роста, и в общем-то терапия практически прекращается", – говорит завотделением эндокринологии для детей Краевого центра охраны материнства и детства Ирина Лютцева.

Теперь семья может столкнуться с другой проблемой: раньше через фонд "Круг добра" они получали лекарственную поддержку, но эта программа действует до достижения больным 19 лет. А дальше – неизвестность.

"Сейчас уже будет происходить форум орфанный. И с чиновниками всё это происходит. Разговоры не один год ведутся. Мы в большой надежде, что что-то придумают, какую-нибудь программу. Очень надеемся", – отмечает Светлана.

Лютцева отметила, что это препараты высокотехнологичные.

"Поэтому они и дорогие. Вот та же фосфотаза-альфа, которой лечат Маргариту, – это фермент, которого не хватает в организме ребёнка, которого нет", – добавила она.

В центре охраны материнства и детства гордятся успехами в помощи людям с другим неизлечимым заболеванием – гипофезарным нанизмом, от которого человек не может набрать нормальный для своего возраста рост.

"Это шприц-ручки. Наши дети лечатся инъекционно: каждый день ставится подкожная инъекция гормона роста", – говорит Лютцева.

Сегодня медики оказывают любую возможную поддержку тем, кто обращается, даже если вылечить человека навсегда невозможно. Однако много тех, кто не знает о существовании помощи и никак не борется с редкой болезнью. Таких людей даже нет в статистике. Чтобы каждый мог воспользоваться своим правом на долгую счастливую жизнь, нужно не только просвещение, но и меры по расширению производства дорогих лекарств, говорят врачи.

Ещё новости о событии:

Фото: ru.freepik.com Тяжелая болезнь, даже если она является очень редкой, – это не приговор.
07:00 01.03.2024 Сетевое издание Толк - Барнаул
Редкие болезни - это генетические патологии, которые сложно лечатся. 18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед.
22:00 29.02.2024 ГТРК Алтай - Барнаул
В Алтайском крае оказывают помощь и поддержку людям с редкими заболевания.
20:12 29.02.2024 Сетевое издание Толк - Барнаул
В самый редкий день в году во всём мире отмечается Международный день редких или орфанных заболеваний.
10:31 29.02.2024 ГТРК Алтай - Барнаул

Новости соседних регионов по теме:

В самый редкий день в году, 29 февраля, во всём мире отметили Международный день орфанных заболеваний.
16:20 01.03.2024 Первый Мытищинский телеканал - Мытищи
В Новокузнецке теперь лечат и орфанные заболевания. Речь идет о редких патологиях, которые выявляют у 5 % населения Земли.
14:16 01.03.2024 10 канал - Новокузнецк
четверг, 29 фев., 17:36 0 19 Интервью о футболе, неизлечимой болезни и жизни до старости.
17:51 29.02.2024 Истра.РФ - Истра
Сегодня, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, в не високосные годы отмечается 28 февраля.
18:05 29.02.2024 Районная больница - Нефтеюганск
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
15:23 29.02.2024 Межрайонный медицинский центр - Шилово
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:50 29.02.2024 Городская больница №11 - Рязань
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:37 29.02.2024 Медицинский центр - Касимов
Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети Екатерина САВИНОВА Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети.
14:02 29.02.2024 Комсомольская правда - Ульяновск
29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
13:40 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Чебоксары
Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний. Накануне в Тамбовской областной детской клинической больнице прошла акция "Вместе ради жизни".
12:52 29.02.2024 OnlineTambov.Ru - Тамбов
Управление Роспотребнадзора по Ставропольскому краю информирует: 29 февраля – редкая дата, встречающаяся всего раз в четыре года, поэтому неудивительно, что именно эту дату посвятили Международному дню редких заболеваний.
12:33 29.02.2024 Роспотребнадзор - Ставрополь
Специальный баннер к   Международному дню редких заболеваний Дата события уникальна для каждого года.
12:10 29.02.2024 Городская больница №1 - Чебоксары
Специальный баннер к   Международному дню редких заболеваний Дата события уникальна для каждого года.
11:50 29.02.2024 Центральная городская больница - Чебоксары
Специальный баннер к   Международному дню редких заболеваний Дата события уникальна для каждого года.
11:41 29.02.2024 Чебоксарская РБ - Чебоксары
Специальный баннер к   Международному дню редких заболеваний Дата события уникальна для каждого года.
11:40 29.02.2024 Республиканская больница - Чебоксары
Специальный баннер к   Международному дню редких заболеваний Дата события уникальна для каждого года.
11:31 29.02.2024 Новочебоксарская ГБ - Новочебоксарск
Специальный баннер к   Международному дню редких заболеваний Дата события уникальна для каждого года.
11:29 29.02.2024 МИАЦ - Чебоксары
Специальный баннер к   Международному дню редких заболеваний Дата события уникальна для каждого года.
11:27 29.02.2024 Детский санаторий Лесная сказка - Чебоксары
Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний.
11:27 29.02.2024 ФОМС - Махачкала
 
По теме
Четверых пострадавших доставили в больницу скорой медицинской помощи В Волгограде четверо подростков получили различные травмы и были госпитализированы в результате наезда автомобиля на пешеходном переходе,
Без скальпеля и разрезов - Министерство здравоохранения В урологическом отделении Заринской городской больницы начали осваивать новый вид операций – трансуретральная резекция.
Министерство здравоохранения
Внимание, важная информация! - Администрация г. Рубцовск Собственникам баз отдыха, туристических баз, санаториев и других туристских объектов (всех форм собственности) необходимо провести на территории объектов отдыха следующие санитарно- противоэпидемические (профилактических
Администрация г. Рубцовск
Главный врач Андрей Макин озвучил итоги деятельности больницы за 2023 год - КГБУЗ Краевая клиническая больница скорой медицинской помощи 11 апреля в КГБУЗ «Краевая клиническая больница скорой медицинской помощи» состоялось общее собрание сотрудников больницы, на котором главный врач Андрей Макин подвел итог работы коллектива за 2023 год.
КГБУЗ Краевая клиническая больница скорой медицинской помощи