Ультраредкий диагноз: как в Алтайском крае лечат детей с орфанными заболеваниями

Ультраредкий диагноз: как в Алтайском крае лечат детей с орфанными заболеваниями
Светлана и Рита
Светлана и Рита
Фото: tolknews.ru
Фото: ru.freepik.com

Тяжелая болезнь, даже если она является очень редкой, – это не приговор. В краевом центре охраны материнства и детства рассказали, как в регионе помогают пациентам с орфанными заболеваниями

Международный день редких заболеваний отмечался во всем мире 29 февраля. В Алтайском крае зарегистрировано 228 пациентов с подобными патологиями, 119 из которых – дети. Одно из заболеваний – гипофосфатазия, им в регионе страдает всего четыре человека. Сами пациенты свой диагноз называют ультраредким. Рассказываем, в чем его особенность и как помогают заболевшим.

"Мы не одиноки"

Родители 18-летней Риты Воронцовой о ее диагнозе узнали, когда девочке было два годика. Мама, Светлана Пищальникова, рассказывает, что дочь родилась вполне нормальным ребенком, проблемы начались немного позже:

"Стали замечать рахитоподобные проявления и срыгивания. Столкнулись с маленьким ростом, минерализацией костей, вымыванием из них кальция и выпадением зубов, когда ей был всего один год. В два года мы попали в федеральный центр здоровья детей в Москве. Там спустя месяц по клиническим проявлениям и установили диагноз".

Гипофосфатазия – редкое генетическое заболевание. У людей с этим диагнозом наблюдается поражение костей и зубов, задержка роста, проблемы с головным мозгом, мышцами, суставами, легкими и почками.

Страх и паника охватили маму, когда она открыла интернет и прочла, что дети с гипофосфатазией доживают максимум до четырех лет. Из-за этого Светлана не разрешала дочери заниматься физическими упражнениями и все время держала на площадке рядом с собой, хоть девочка и росла очень активной.

"Рита училась в коррекционной школе, потому что в коридоре обычного учебного заведения ее просто могли снести и сломать кости. А с таким диагнозом они зарастают очень непросто", – делится мама.

Светлана и Рита Фото: "Толк"

Несмотря на недуг, учеба девочке давалась легко, но усталость и болезненные проявления во всем теле постоянно напоминали о себе.

Лечение непростого диагноза началось, только когда Рите было 10 лет. К тому времени все проявления болезни уже успели усугубить состояние ее здоровья. Девочку ждали костыли и инвалидная коляска.

"Препараты мы получаем за счет фонда "Круг добра", но он пришел в нашу жизнь только в 2021 году. До этого закупку лекарства добивались через суды. Сейчас, конечно, облегчилась жизнь, но фонд действует только до 19 лет, поэтому в дальнейшем наше положение вновь становится непонятным. Надеемся, что на федеральном уровне будут приняты какие-либо решения по поводу лекарств для людей взрослой сети", – говорит Светлана.

Благодаря ежедневной терапии состояние Риты нормализовалось, она начала жить обычной жизнью, общаться со сверстниками, хорошо окончила школу и поступила в промышленно-экономический колледж на товароведа-эксперта. Единственной проблемой остается сколиоз третьей степени – последствие болезни.

У Светланы двое детей, младший сын, которому сейчас восемь лет, тоже родился с этим заболеванием, но в более легкой форме.

"Со сложными эмоциями помогло справиться общение точно с такими же мамочками. Мы не одиноки, хоть наш диагноз и ультраредкий", – подытожила она.

Светлана и Рита Фото: "Толк" "Призываю не останавливаться"

Ирина Людцева, заведующая отделением эндокринологии Краевого центра охраны материнства и детства, рассказала, что дети с гипофосфатазией – не единственные пациенты с редкими заболеваниями:

"У нас из орфанных заболеваний наблюдаются дети с гипофизарным нанизмом. У них недостаточно вырабатывается гормон гипофиза, то есть они низкорослые. Мы обследуем их, выявляем недостаточную секрецию гормона роста и назначаем терапию".

14 декабря, 7:51 В Барнаул поступило новое оборудование для реабилитации алтайских СМАйликов

Новое оборудование позволит пациентам со спинальной мышечной атрофией сформировать двигательную активность, а также научиться сидеть и стоять

Такие дети, по словам специалиста, хорошо реабилитируются, у них очень благоприятные прогнозы. Лечение обеспечивается в полном объеме за счет средств федерального бюджета, в отличие от гипофосфотазии.

"Лечение гипофосфотазии более высокозатратно. Оно дорогостоящее и обеспечивается через фонд", – пояснила Ирина Людцева.

Гипофизарный нанизм, по ее словам, выявляется у примерно 40% обследуемых низкорослых детей. Во всем крае в общей сложности это порядка 35 человек. За год выявляется 4–5 новых пациентов.

Кроме того, специалист отметила, что сложность орфанных заболеваний состоит в том, что врачам амбулаторной сети в спешке и при большой нагрузке тяжело заподозрить редкую патологию.

"Заболеваний много, и все они с совершенно разной клинической симптоматикой. Я хочу призвать родителей внимательно относиться к здоровью своего ребенка. Даже если вы сходили на прием к одному доктору, и он сказал, что все хорошо, но у вас есть подозрения на редкое заболевание, то я призываю не останавливаться и получать мнения других специалистов", – посоветовала заведующая отделением.

Ещё новости о событии:

Ультраредкий диагноз: как в Алтайском крае лечат детей с орфанными заболеваниями - Сетевое издание Толк
Фото: ru.freepik.com Тяжелая болезнь, даже если она является очень редкой, – это не приговор.
07:00 01.03.2024 Сетевое издание Толк - Барнаул
Редкие болезни - это генетические патологии, которые сложно лечатся. 18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед.
22:00 29.02.2024 ГТРК Алтай - Барнаул
В Алтайском крае оказывают помощь и поддержку людям с редкими заболевания.
20:12 29.02.2024 Сетевое издание Толк - Барнаул
В самый редкий день в году во всём мире отмечается Международный день редких или орфанных заболеваний.
10:31 29.02.2024 ГТРК Алтай - Барнаул

Новости соседних регионов по теме:

Редкие заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения.
20:43 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
В самый редкий день в году, 29 февраля, во всём мире отметили Международный день орфанных заболеваний.
16:20 01.03.2024 Первый Мытищинский телеканал - Мытищи
Они смогут получать лекарства бесплатно Федеральные власти выделят Мурманской области более 2,7 млн рублей на приобретение лекарств людям с редкими заболеваниями.
16:40 01.03.2024 Hibiny.Com - Мурманск
В последний день зимы во всем мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, призванный привлечь внимание к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие люди даже не слышали.
11:30 01.03.2024 КГМУ - Киров
В Новокузнецке теперь лечат и орфанные заболевания. Речь идет о редких патологиях, которые выявляют у 5 % населения Земли.
14:16 01.03.2024 10 канал - Новокузнецк
Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни.
21:31 29.02.2024 ГТРК - Тула
Чтобы выявить редкие заболевания у детей, больше не нужно ехать в столицу.
21:50 29.02.2024 31TV.RU - Челябинск
29 февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день призван привлечь внимание медицинских работников и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.
19:10 29.02.2024 РИА Кабардино-Балкария - Нальчик
Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
В Европе орфанными (редкими) считаются заболевания, поражающие 1 человека из 2000, в России - 10 человек на 100 тысяч населения.
18:41 29.02.2024 Вологда-поиск - Вологда
29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
17:41 29.02.2024 ГТРК Чувашия - Чебоксары
29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание).
23:16 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Улан-Удэ
В последний день февраля в мире отмечается Международный день редких заболеваний.
17:53 29.02.2024 Мир 09 - Черкесск
Сегодня, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, в не високосные годы отмечается 28 февраля.
18:05 29.02.2024 Районная больница - Нефтеюганск
Заместитель министра здравоохранения РБ Ирина Кононова приняла участие в межведомственном круглом столе по вопросам мер поддержки пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
17:55 29.02.2024 Министерство здравоохранения РБ - Уфа
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
15:23 29.02.2024 Межрайонный медицинский центр - Шилово
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:50 29.02.2024 Городская больница №11 - Рязань
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:37 29.02.2024 Медицинский центр - Касимов
Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети Екатерина САВИНОВА Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети.
14:02 29.02.2024 Комсомольская правда - Ульяновск
 
По теме
КГБУЗ «Алтайский краевой клинический центр охраны материнства и детства» и КГБУЗ «Детская городская больница № 1 Барнаула» обязаны выплатить по 70 тысяч рублей в качестве компенсации морального вреда за оказание некачест
Четверых пострадавших доставили в больницу скорой медицинской помощи В Волгограде четверо подростков получили различные травмы и были госпитализированы в результате наезда автомобиля на пешеходном переходе,
Женщина всего лишь на несколько минут оставила смартфон на прилавке без присмотра, и на месте его уже не оказалось По факту случившегося проводится проверка Фото:
Комсомольская Правда
Позаботьтесь о своем здоровье! - Министерство здравоохранения Узнать больше о своем здоровье и получить рекомендации по составлению сбалансированного меню, здоровой физической активности,
Министерство здравоохранения
ЦДБ Камня-на-Оби — лучшая детская библиотека года - Каменские новости 10 апреля в Алтайской краевой детской библиотеке им. Н.К. Крупской прошел краевой семинар-совещание руководителей и специалистов библиотек, обслуживающих детей, «Безопасность детства: роль детской библиотеки».
Каменские новости