Число пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями ежегодно увеличивается – это связано со своевременностью и совершенствованием ранней диагностики редких заболеваний, возможностью направления пациентов на диагностику и лечение в крупные федеральные и региональные центры, а иногда и за пределы Российской Федерации.
Сегодня в Алтайском крае 198 детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными).
Обеспечить таких детей лекарственными препаратами удается в рамках взаимодействия между Министерством здравоохранения Алтайского края и Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра», созданным по Указу Президента Российской Федерации Владимира Путина.
Благодаря Фонду в регион уже поступили лекарственные препараты для лечения детей с заболеванием «спинальная мышечная атрофия», а именно:
48 флаконов «Нусинерсена», что позволило обеспечить потребность в лечении данным препаратом 10 детей с заболеванием СМА до конца 2021 года и в I квартале 2022 года. С апреля 2022 года данный препарат получают 9 детей (один ребенок по медицинским показаниям переведен на лекарственный препарат «Рисдиплам»), что позволило обеспечить потребность в лечении данным препаратом детей во II квартале текущего года и позволит их обеспечить в III квартале 2022 года;
305 флаконов «Рисдиплама», что позволило обеспечить потребность в лечении данным препаратом 10 детей с заболеванием СМА до конца 2021 года, в I квартале 2022 года и частично во II квартале 2022 года. Дополнительно в апреле 2022 года получено еще 145 флаконов, что позволит обеспечить потребность в лечении данным препаратом 11 детей с заболеванием СМА до конца 2022 года;
1020 упаковок «Элосульфаза альфа» для лечения одного ребенка с диагнозом «мукополисахаридоз IV типа», что позволит обеспечить потребность пациента в лечении указанным препаратом до ноября 2022 года.
33 упаковок «Асфотаза альфа» для продолжения лечения 2 детей с диагнозом «гипофосфатазия», что позволит обеспечить потребность пациентов в лечении данным препаратом до ноября 2022 года;
354 упаковоки «Аталурена» для продолжения лечения 2 детей с диагнозом «миодистрофия Дюшена-Беккера». С марта данный лекарственный препарат получают 3 детей. Потребность закрыта до конца 2022 года;
51 упаковка «Трикафта» для продолжения лечения 2 пациентов с диагнозом «муковисцидоз», с июня 2022 года данный диагноз установлен еще 5 пациентам, все обеспечены препаратом до ноября 2022 года;
80 упаковок «Оркамби» для обеспечения 10 детей с диагнозом «муковисцидоз», которые будут обеспечены данным препаратом до октября текущего года;
28 упаковок лекарственного препарата «Селуметиниб» для обеспечения одного ребенка с диагнозом «нейрофибраматоз 1 типа» до конца 2022 года;
9 упаковок «Восоритид» для обеспечения одного ребенка с диагнозом «ахондроплазия» до сентября 2022 года;
5 упаковок «Канакинумаба» для обеспечения одного ребенка с диагнозом «первичное иммунодефицитное состояние: аутовоспалительный синдром-криопирин-ассоциированный периодический синдром» до конца 2022 года;
30 упаковок «Иммуноглобулина человека нормальный» для обеспечения 9 пациентов с диагнозом «первичный иммунодефицит с дефицитом антителообразования». Данного количества достаточно для лекарственного обеспечения детей до ноября 2022 года.
В 2022 году 2 детям с диагнозом СМА по одобренным заявкам в федеральном центре введен лекарственный препарат «Золгенсма». Также одобрена заявка на обеспечение медицинским изделием (стимулятор диафрагмального (френического) нерва Mark IV c принадлежностями) ребенка с диагнозом «центральный гиповентиляционный синдром» (синдром проклятия Ундины). Операцию проведут в клинике федерального центра.
В настоящее время ожидается поступление лекарственного препарата «Эверолимус» для лечения ребенка с диагнозом «туберозный склероз», изделий медицинского назначения для 5 детей с диагнозом «буллезный эпидермолиз».